Sintomi e cause

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Se per la Sindrome di Rett le cause possono essere ricercate in un problema genetico, come abbiamo visto nell’altro articolo, nella Sindrome di Rett i primi sintomi si verificano non subito, alla nascita, ma ad un’età che va dai 5 ai 48 mesi, 4 anni, di vita. I sintomi sono molto tipici e consistono in una rapida regressione di tutto ciò che il bambino ha appreso nei primi mesi di vita: la perdita della postura, non riesce più a stare in piedi, e poi la perdita della parola e di qualsiasi interesse verso il mondo che lo circonda.
Essendo il problema causato da una mutazione del cromosoma X, è molto più frequente nelle femmine. La Sindrome di Rett nei maschi è molto rara ed è riportata in letteratura solo pochissime volte, per cui se un bambino non è assolutamente immune dalla malattia, le probabilità di essere colpito sono molto minori rispetto ad una femmina.

Inoltre, Sindrome di Rett e autismo sono due cose del tutto diverse: nonostante i sintomi possano sembrare simili, un bambino affetto dalla sindrome non è autistico e l’approccio diagnostico e terapeutico è completamente diverso.

Mutazione del gene MECP2

La mutazione di un gene, come abbiamo visto, è la causa della Sindrome di Rett. MECP2 è il nome di questo gene e della proteina che da lui viene prodotta; se questa proteina ha una forma diversa da quella che dovrebbe essere, non svolge le sue funzioni
È un po’ come se una fabbrica di mattoni invece di produrne a forma di parallelepipedo ne producesse di sferici: una casa non riuscirebbe a stare in piedi, e questa è un po’ la situazione di MECP2 nella Sindrome di Rett. La proteina manca e alcune delle funzioni dell’organismo non vengono svolte come dovrebbero, causando i sintomi visibili dall’esterno.

Riabilitazione e terapia

Come abbiamo ribadito più volte, al momento non è possibile curare questa malattia.
Per la Sindrome di Rett, terapia molto promettente sembra essere però quella che va ad iniettare la proteina che il bambino non ha, appunto la MECP2, nell’organismo, in modo che possa assolvere alle funzioni che gli sono preposte migliorando così le condizioni generali del bambino. Ovviamente si presentano altri problemi, come l’indurre la proteina, per così dire, ad “andare al posto giusto”, ma è verso questa strada che i ricercatori si stanno muovendo.

Importantissime nella Sindrome di Rett riabilitazione e supporto: trattandosi di una patologia fondamentalmente nervosa, non si agisce solo con i medicinali (che riescono a migliorare alcuni aspetti come quello respiratorio) ma con un approccio multidisciplinare: il bambino deve essere costantemente stimolato, deve essere seguito, e la famiglia deve avere un supporto psicologico durante la riabilitazione, in modo da sapere come comportarsi e non perdersi d’animo.
Solo un ambiente ricco di stimoli, anche con la collaborazione degli animali (la cosiddetta Pet Therapy), può rallentare il processo patologico che porta alla perdita di interesse verso l’ambiente, che è uno dei modi più sicuri per contrastare il peggioramento delle condizioni di salute del bambino.

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