Sindrome di Rett

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La Sindrome di Rett è una delle tante malattie genetiche rare che possono colpire l’essere umano. Interessa soprattutto i bambini, in particolare quelli di sesso femminile, e ad oggi, nonostante le sperimentazioni, non esiste una cura, e chi ne soffre è dipendente dalle altre persone per tutta la vita.

Cos’è la Sindrome di Rett

Cerchiamo quindi di capire che cos’è la Sindrome di Rett.
Si tratta di una malattia di origine genetica, causata dalla mutazione di un gene, frammento del DNA, che non è “scritto” come dovrebbe. Poiché il DNA è fondamentalmente un insieme di informazioni, diciamo un “libro”, da cui il nostro organismo legge come creare le proteine, un errore di scrittura crea proteine mal costruite che non svolgono il loro dovere, causando così conseguenze più gravi.
La sindrome di Rett, genetica, è quindi un problema che interessa tutte le cellule dell’organismo, è insito in esso ed è per questo che è così difficile da curare.

Diagnosi e Vaccini

Per quanto riguarda la Sindrome di Rett diagnosi e genetica sono molto legate.
Infatti, se fino a qualche anno fa si doveva aspettare che la bambina iniziasse a manifestare i segni tipici della malattia ad oggi è possibile, tramite le biotecnologie genetiche, leggere il DNA come fa il nostro organismo: in questo modo è possibile vedere, dalla lettura, se il difetto è presente.
Visto che il difetto è presente a livello cellulare già nel feto, se ci sono dei sospetti, per la Sindrome di Rett amniocentesi o comunque esami che permettono di esaminare i tessuti fetali permettono
di verificare la presenza della mutazione e di poter agire fin dalla nascita del bambino.

Sindrome di Rett e vaccini sono invece incompatibili: il vaccino insegna all’organismo come combattere un patogeno, ma in questo caso il problema è interno, delle cellule, per cui è impossibile per un problema di fondo sviluppare un vaccino.

Sindrome degli Occhi Belli

Nella Sindrome di Rett, Occhi Belli o Sindrome degli Occhi Belli sono altri nomi della malattia, così denominata perché le bambine che ne sono colpite perdono progressivamente l’uso di tutti i movimenti del corpo riuscendo a comunicare solo con gli occhi, visto che i muscoli oculomotori rimangono gli unici che riescono a reagire al controllo mentale. Gli occhi sono quindi sono l’unica parte del corpo che sfugge all’azione della patologia.

Aspettativa di vita

Per la sindrome di Rett le aspettative di vita sono piuttosto alte, perché a differenza di quanto si riteneva in passato, con le giuste terapie una bambina ha una possibilità del 97% di superare i 25 anni ed ha ottime possibilità di raggiungere i 50 anni. Sindrome di Rett e Morte non sono quindi sinonimi, sebbene le problematiche che la malattia provoca rendano comunque la persona che ne soffre dipendente dagli altri per tutta la vita, non essendo in grado di vivere in modo autosufficiente.

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